Дефицит пируваткиназы у кошек клиника

Дефицит пируваткиназы у кошек.

По материалам сайта www.icatcare.org

Пируваткиназа — это фермент, который находится в красных кровяных клетках (эритроцитах), позволяющий им производить необходимую для жизни энергию. При нехватке такого фермента, продолжительность жизни красных кровяных клеток значительно снижается, вследствие чего снижается общее количества красных кровяных клеток в циркулирующей крови, т.е. развивается анемия.

Дефицит пируваткиназы — наследственное заболевание кошек, которое чаще всего наблюдается у представителей Абиссинской и Сомалийской породы. Зафиксированы также немногочисленные случаи заболевания у короткошерстных домашних кошек.

Симптомы дефицита пируваткиназы у кошек.

Основным признаком дефицита пируваткиназы у кошек является развитие анемии. Однако, если организм способен быстро производить новые красные кровяные клетки (в костном мозгу), признаки анемии, как правило, проявляются с перерывами.

Большую часть времени анемия либо проявляется слабо, или, развиваясь медленно, позволяет кошке адаптироваться к сниженному количеству красных кровяных клеток, поэтому кошки не показывают каких-либо явных признаков заболевания.

Результатом анемии у кошек являются довольно неопределенные признаки, такие как вялость и снижение аппетита. Однако, возможен вариант с быстрым, угрожающим жизни кошки развитием тяжёлой анемии. Так как дефицит пируваткиназы относится к наследственным заболеваниям, анемия часто выражена слабо и проявляется не постоянно. Заметные клинические признаки могут появиться только тогда, когда кошка достигнет достаточно пожилого возраста.

Механизм наследования дефицита пируваткиназы у кошек.

За развитие дефицита пируваткиназы отвечает отдельная пара генов. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Это значит, что для развития дефицита пируваткиназы обе хромосомы должны иметь этот дефект. Если только одна хромосома имеет дефект, а вторая является «нормальной» (гетерозиготная пара), то правильная хромосома будет доминантной. Действие рецессивной (поврежденной) хромосомы будет заблокировано, и кошка, оставаясь носителем генетического дефекта, останется здоровой, у неё никогда не будут наблюдаться симптомы дефицита пируваткиназы.

Болезнь передаётся гомозиготным кошкам (которые имеют обе копии хромосомы с дефектом) в случае, когда оба родителя страдают от дефицита пируваткиназы или являются носителями дефекта. Поскольку носители остаются здоровыми, а у котят заболевание может не проявляться в первые годы жизни, к моменту, когда удаётся выявить присутствие у кошки дефектных генов, она (он) может иметь несколько помётов с большим количеством котят.

При спаривании носителей дефекта или носителя и больной кошки всегда несёт в себе риск появления больных котят. В тоже время кошку-носителя можно безопасно вязать со здоровыми партнёрами (с парой здоровых хромосом), так как в этом случае ни один из котят не получит одновременно двух поврежденных хромосом, хотя примерно каждый четвёртый будет носителем заболевания.

Диагностика дефицита пируваткиназы у кошек.

В настоящее время существуют надежные ДНК-тесты, выявляющие дефицит пируваткиназы у кошек. Тест ДНК может проводиться по образцам крови или по мазку из ротовой полости. По результатам теста, проводимого в ветеринарной лаборатории, специалист с очень большой достоверностью установит, является ли кошка полностью здоровой (в смысле дефицита пируваткиназы), носителем дефектного гена, либо содержит две аномальных копии хромосомы (и, следовательно, является больной).

По результатам определения генетического статуса кроме возможности диагностировать дефицит пируваткиназы у кошки, но и скорректировать программы селекции таким образом, чтобы снизить количество унаследовавших заболевание котят при разведении.

Какие кошки подвержены риску дефицита пируваткиназы?

Дефицит пируваткиназы встречается среди кошек многих стран, по всему миру. По данным некоторых исследований среди кошек Абиссинской и Сомалийской пород от 15 до 30% животных являются носителями гена дефицита пируваткиназы.

Для заводчиков кошек Абиссинской и Сомалийской пород важно знать генетический статус своих производителей, чтобы строить программы селекции с его учётом, что позволит постепенно снизить количество носителей дефектных генов и снизить риск рождения больного потомства. Это важно, так как, хотя обычно заболевание протекает в достаточно мягкой форме, возможны случаи угрожающей жизни анемии.

При покупке котёнка Абиссинской или Сомалийской породы имеет смысл выяснить у заводчика, проводились ли тесты на наличие дефицита пируваткиназы и, если да, каковы были результаты.

Источник

Дефицит пируваткиназы (PKdef)

Feline PK Deficiency test (Pyruvate Kinase Deficiency in Felines)

Тип наследования: аутосомно-рецессивный

Породы: Абиссинская кошка, Сомалийская кошка, Бенгальская кошка, Сингапурская кошка, Сибирская кошка, Мейн-кун, Норвежская лесная кошка, Египетская мау, Ла-перм, Саванна, Американская короткошерстная кошка, Американская длинношерстная кошка.

Дефицит пируваткиназы — наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, сопровождающееся гемолитической анемией.

Пируваткиназа — основной фермент, содержащийся в эритроцитах и обеспечивающий физическую активность клеток крови. Недостаточное количество фермента в организме приводит к развитию анемии, то есть сокращению числа красных кровяных клеток. Пируваткиназа — один из ключевых регуляторных ферментов гликолиза (расщепления глюкозы), он катализирует образование АТФ — главной «энергетической валюты» клеток организма. Дефицит пируваткиназы приводит к нестабильности эритроцитов, периодически проявляющейся гемолитической анемией.

У кошки можно заметить вялость, хорошо заметную слабость, снижение или отсутствие аппетита, похудание. Слизистая десен бледная, иногда с желтушным оттенком. Возможно некоторое увеличение живота (за счет увеличения селезенки). Животные со слабо выраженной анемией могут жить, не привлекая к себе внимания, и заболевание выявляется только при детальном обследовании. В тех же случаях, когда кошачий организм подвергается экстремальным нагрузкам, действию инфекции или некоторых лекарственных препаратов — анемия проявляется тяжело, и исход болезни сомнителен.

Особо следует сказать о больных ПК-дефицитной анемией вяжущихся кошках: даже если болезнь у них не проявлялась, то беременность приводит к резкому ее обострению.

Источник

№AN7066PK, Дефицит эритроцитарной пируваткиназы кошек (Erythrocyte Pyruvate Kinase Deficiency, PK-def)

Срок исполнения

11 рабочих дней (плюс 1-2 дня для регионов)

Исследуемый материал

Метод определения

Гемолитическая анемия, вызванная недостаточной активностью фермента пируваткиназы – фермента, катализирующего превращение фосфоэнолпирувата в пируват и таким образом участвующего в гликолитической реакции образования АТФ. При его дефиците развивается нестабильность эритроцитов, что приводит к анемии. Данная патология в основном протекает не остро или же развивается постепенно, поэтому больное животное имеет возможность приспособиться к анемии и не демонстрировать характерные симптомы. По причине нечеткой, волнообразной клинической картины и вероятности проявления в любом возрасте без проведения генетических тестов это заболевание можно неправильно диагностировать.

Возраст появления первых клинических признаков от 1 мес. до 8 лет. Тяжесть симптомов невозможно предсказать, а летальные исходы описаны в возрасте от 1 г до 11,3 лет.

Клинические признаки могут сильно варьироваться: от снижения аппетита с потерей веса до состояния летаргии. У животных может наблюдаться бледность слизистых оболочек, отказ от еды, тахикардия, увеличение объема живота по причине спленoмегалии. В некоторых случаях развивается иктеричность, атрофия мышц, спонтанный коллапс.

Биохимический анализ крови, как правило, выявляет увеличение уровня железа – гиперферремию, повышение уровня билирубина. Клинический анализ крови может показать следующие отклонения от нормы: ретикулоцитоз, пoйкилoцитоз, пoлихромазию, тромбоцитоз, лейкоцитоз.

Породы: Абиссинская, Сомали, Бенгальская, Египетская мау, Лаперм, Мейн-кун, Норвежская лесная кошка, Ориентальная, Саванна, Сибирская кошка, Сингапурская кошка (сингапура).

Сроки исполнения: 11 рабочих дней (плюс 1-2 дня для регионов).

Исследуемый аналит: сухая кровь.

Показания: выявить носителей заболевания с целью исключения из воспроизводства.

Противопоказания: не известны.

Подготовка пациента: не требуется.

Метод отбора: венепункция.

Преаналитика: после заполнения направительного бланка, к нему необходимо прикрепить копию родословной животного. При отсутствии родословной предоставляется копия метрики животного.

1. Подготовить чистую бумажную или марлевую салфетку, сложенную в несколько слоев (салфетка должна быть без пропиток и красителей).
2. Обработать участок кожи перед венепункцией перекисью водорода, затем спиртом. Подождать 1-2 минуты (для испарения спирта).
3. Набрать кровь из вены при помощи шприца (не менее 0,5 мл).
4. Положить заранее приготовленную салфетку на непромокаемый материал и, направив конец иглы в центр салфетки, медленно выпустить кровь до образования пятна диаметром 2-2,5 см.
5. Дождаться полного высыхания крови при комнатной температуре до формирования корки (1 час).
6. После высыхания сложить салфетку с пятном крови в бумажный конверт, подписать Ф.И.О. владельца и кличку животного.
7. Заполнить ВСЕ строки направительного бланка и указать код клиента!
8. Стабильность образца: не ограничена.
9. Температурный режим транспортировки в лабораторию +2℃. +8℃ (синий пакет).

Список источников:

1. Breed Predispositions to Disease in Dogs and Cats, 3rd Edition. by Alex Gough, Alison Thomas, Dan O’Neill, January 2018;
2. Genetics and the Behavior of Domestic Animals, 2nd Edition. by Temple Grandin, Mark J. Deesing, June 2013.

ID] => 21 [CODE] => sobaki-i-koshki [

CODE] => sobaki-i-koshki [XML_ID] => [

EXTERNAL_ID] => [IBLOCK_ID] => 5 [

IBLOCK_ID] => 5 [IBLOCK_SECTION_ID] => [

IBLOCK_SECTION_ID] => [SORT] => 500 [

SORT] => 500 [NAME] => Собаки и кошки [

NAME] => Собаки и кошки [ACTIVE] => Y [

ACTIVE] => Y [DEPTH_LEVEL] => 1 [

DEPTH_LEVEL] => 1 [SECTION_PAGE_URL] => /analysis/sobaki-i-koshki/#search-container [

SECTION_PAGE_URL] => /analysis/sobaki-i-koshki/#search-container [IBLOCK_TYPE_ID] => analysis [

IBLOCK_TYPE_ID] => analysis [IBLOCK_CODE] => analysis [

IBLOCK_CODE] => analysis [IBLOCK_EXTERNAL_ID] => [

IBLOCK_EXTERNAL_ID] => [GLOBAL_ACTIVE] => Y [

GLOBAL_ACTIVE] => Y [IPROPERTY_VALUES] => Array ( [ELEMENT_META_TITLE] => Анализ №для собак и кошек, Собаки и кошки : показатели, норма — узнать цены на анализы для животных в Москве [ELEMENT_META_DESCRIPTION] => В ветеринарной лаборатории VET UNION сдать анализ №для собак и кошек, Собаки и кошки 🔬 узнать стоимость исследования в Москве, сроки выдачи результатов с расшифровкой нормы. Наш телефон 📞 8 (800) 200 85 65 [ELEMENT_PAGE_TITLE] => Собаки и кошки [SECTION_PICTURE_FILE_ALT] => Собаки и кошки [SECTION_DETAIL_PICTURE_FILE_ALT] => Собаки и кошки [ELEMENT_PREVIEW_PICTURE_FILE_ALT] => Собаки и кошки [ELEMENT_DETAIL_PICTURE_FILE_ALT] => Собаки и кошки [SECTION_PAGE_TITLE] => Анализы для кошек и собак [SECTION_META_TITLE] => Ветеринарные анализы для кошек и собак: цены, сроки, расшифровка. Сдать анализы животных в Москве — лаборатория VET UNION [SECTION_META_DESCRIPTION] => Ветеринарная лаборатория VET UNION в Москве: анализы для кошек и собак. Описания анализов для животных, цены и сроки ) ) [1] => Array ( [ID] => 49 [

ID] => 49 [CODE] => geneticheskie-issledovaniya-koshek [

CODE] => geneticheskie-issledovaniya-koshek [XML_ID] => [

EXTERNAL_ID] => [IBLOCK_ID] => 5 [

IBLOCK_ID] => 5 [IBLOCK_SECTION_ID] => 21 [

IBLOCK_SECTION_ID] => 21 [SORT] => 500 [

SORT] => 500 [NAME] => Генетические исследования кошек [

NAME] => Генетические исследования кошек [ACTIVE] => Y [

ACTIVE] => Y [DEPTH_LEVEL] => 2 [

DEPTH_LEVEL] => 2 [SECTION_PAGE_URL] => /analysis/geneticheskie-issledovaniya-koshek/#search-container [

SECTION_PAGE_URL] => /analysis/geneticheskie-issledovaniya-koshek/#search-container [IBLOCK_TYPE_ID] => analysis [

IBLOCK_TYPE_ID] => analysis [IBLOCK_CODE] => analysis [

IBLOCK_CODE] => analysis [IBLOCK_EXTERNAL_ID] => [

IBLOCK_EXTERNAL_ID] => [GLOBAL_ACTIVE] => Y [

GLOBAL_ACTIVE] => Y [IPROPERTY_VALUES] => Array ( [ELEMENT_META_TITLE] => Анализ №, Генетические исследования кошек : показатели, норма — узнать цены на анализы для животных в Москве [ELEMENT_META_DESCRIPTION] => В ветеринарной лаборатории VET UNION сдать анализ №, Генетические исследования кошек 🔬 узнать стоимость исследования в Москве, сроки выдачи результатов с расшифровкой нормы. Наш телефон 📞 8 (800) 200 85 65 [ELEMENT_PAGE_TITLE] => Генетические исследования кошек [SECTION_PICTURE_FILE_ALT] => Генетические исследования кошек [SECTION_DETAIL_PICTURE_FILE_ALT] => Генетические исследования кошек [ELEMENT_PREVIEW_PICTURE_FILE_ALT] => Генетические исследования кошек [ELEMENT_DETAIL_PICTURE_FILE_ALT] => Генетические исследования кошек [SECTION_PAGE_TITLE] => Генетика кошек [SECTION_META_TITLE] => Генетические исследования кошек [SECTION_META_DESCRIPTION] => ) ) ) ) —>

Источник

Дефицит пируваткиназы у кошек клиника

Наследственная форма гемолитической анемии, вызванная нарушением активности фермента пируваткиназа.
Развивается в результате нарушения стабильности зрелых эритроцитов.
Возраст развития заболевания достаточно сильно варьирует от 6 месяцев до 5 лет, часто приводит к смерти животного.

Основными клиническими симптомами являются: вялость, диарея, бледные слизистые оболочки, отсутствие аппетита, плохое качество шерсти, потеря веса, желтуха, в некоторых случаях — спленомегалия.

N / N Присутствуют две нормальные копии гена. Кошка здорова, не несет заболевания
N / M Присутствует одна копия мутантного гена. Кошка здорова, но мутантная копия может передаться следующему поколению.
M / M Присутствуют две копии мутантного гена. Заболевания будет развиваться.

Биохимический анализ крови может выявить анемию , Увеличение ретикулоцитов, гиперглобулинемию, гипербилирубинемию и повышение уровня печеночных ферментов.

Заболевания сложно диагностировать через скачкообразные проявления симптомов. Организм в большинстве случаев успевает компенсировать часть признаков анемии, так тяжелые случаи оказываются чаще всего в возрастных кошек, однако встречаются случаи острых проявлений анемии.

На ранних сроках заболевания проявляется только ДНК-тестом, показывающим наличие и количество возбужденных копий гена, позволяет определить больных и здоровых кошек, а также идентифицировать здоровых носителей. В носителей заболевание не проявляется, но мутация, находясь в скрытом состоянии может передаваться потомкам.

Заболевание имеет аутосомно-рецессивный характер наследования. Носители имеют PK deficiency в скрытом виде и могут передавать заболевание потомкам, сами будучи здоровыми.

Источник