Гликогеноз 4 типа у кошек

Содержание

Гликогеноз IV типа у кошек.
Гликогеноз 4 типа у кошек
№AN7065GSD4, Гликогеноз IV типа (Glycogen Storage Disease type IV, GSD IV). Породы: норвежская лесная кошка
Срок исполнения
Исследуемый материал
Метод определения
Гликогеноз IV норвежских лесных кошек
Описание исследования
Подготовка к исследованию
Требование к биоматериалу
Публикации в СМИ
Гликогенозы
Код вставки на сайт
Гликогенозы

Гликогеноз IV типа у кошек.

По материалам сайта www.icatcare.org

Гликогеноз IV типа (Болезнь Андерсена) — наследственное заболевание, относящееся к болезням накопления гликогена (Glycogen Storage Disease, GSD). При гликогенозе IV типа происходит избыточное накопление атипичного гликогена в печени (отчего болезнь иногда упоминается под названием «Гликогеноз печени». Заболевание зафиксировано у кошек породы Норвежская Лесная.

Заболевание наследуется по простому аутосомно-рецессивному способу. Может проявляться в двух формах:

Первая форма (наиболее частая), когда котята рождаются мертвыми или смерть наступает в течение нескольких часов после рождения. Это, вероятно, связано с недостатком глюкозы для производства энергии в процессе родов и первых часов жизни.

Вторая форма (значительно более редкая) — котята рождаются и растут без внешних признаков заболевания до, примерно, пяти месяцев. Это более печальный вариант, так как к этому возрасту котята обычно находят себе хозяев. Владельцы успевают к ним привязаться, а затем в течение нескольких месяцев вынуждены наблюдать, как у котят развивается нервно-мышечная дистрофия. К 8 месяцам у поражённых котят становится очевидной сильная мышечная слабость, наблюдается атрофия и судороги, они не могут нормально использовать свои конечности. Больные кошки могут внезапно умереть от сердечной недостаточности.

Для диагностики гликогеноза сейчас доступны тесты ДНК, хорошо позволяющие выявить носителей болезни и больных котят. Выявляя наличие дефектной и нормальной копии гена у кошки, ДНК-тест делает возможным установить её генотип — гомозиготный или гетерозигоный. Гомозиготные кошки могут быть здоровыми (обе копии нормальные) или больными (обе копии мутантные), гетерозиготные являются носителями гликогеноза IV типа.

Источник

(НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ВЕТВЯЩЕГО ФЕРМЕНТА ГЛИКОГЕНА, НЕДОСТАТОЧНОСТЬ АМИЛО-1,4:1,6-ГЛЮКАНТРАНСФЕРАЗЫ, БОЛЕЗНЬ АНДЕРСЕНА, АМИЛОПЕКТИНОЗ, БОЛЕЗНЬ С ПОЛИГЛЮКОЗАНОВЫМИ ТЕЛЬЦАМИ)

GLYCOGEN STORAGE DISEASE IV GLYCOGEN BRANCHING ENZYME DEFICIENCY ANDERSEN DISEASE BRANCHER DEFICIENCY AMYLOPECTINOSIS

Генетика: Мутации гена амило-1,4:1,6-глюкантрансферазы (GBE1, OMIM *607839). Ген GBE1 картирован на 3p12.

Тип наследования: аутосомно-рецессивный.

Частота: Частота заболевания точно не установлена. Относится к числу редких наследственных болезней обмена веществ.

Патогенез: Амило-1,4:1,6-глюкантрансфераза, или ветвящий фермент, участвует в метаболизме гликогена при точках ветвления гликогенового «дерева». Мутация фермента нарушает синтез гликогена ноpмальной стpуктуpы.

Клинические проявления: Недостаточность ветвящего фермента гликогена имеет довольно разнообразные клинические проявления. До недавнего времени считалось, что болезнь проявляется только гепатоспленомегалией и приводит к раннему смертельному исходу на фоне печеночной недостаточности. Однако описаны атипичные формы заболевания с медленно прогрессирующей патологией печени или с преимущественным поражением сердечной мышцы. Неврологический вариант заболевания у взрослых (болезнь с полиглюкозановыми тельцами) сходен по клиническим проявлениям с боковым амиотрофическим латеральным склерозом.

У пациентов с классической формой заболевания в раннем возрасте выявляют задержку развития, гепатомегалию. Цирроз прогрессирует и приводит к портальной гипертензии, асциту, расширению вен пищевода. У некоторых больных развивается гепатоцеллюлярная карцинома. Продолжительность жизни значительно снижена, и без трансплантации печени смертельный исход наступает на 4-5 году жизни. В некоторых случаях заболевание может иметь более доброкачественное течение и прогрессировать медленнее. Нервно-мышечные формы гликогеноза IV типа гораздо разнообразнее по своим клиническим проявлениям, и, в зависимости от возраста начала, их можно разделить на неонатальную форму (крайне редкую) и врожденную форму. Неонатальная форма характеризуется акинезией плода, деформациями по типу артрогрипоза, водянкой плода и ранней смертью. Врожденная форма сопровождается преимущественным поражением скелетной и сердечной мускулатуры и характеризуется мышечной гипотонией и кардиомиопатией.

Источник

№AN7065GSD4, Гликогеноз IV типа (Glycogen Storage Disease type IV, GSD IV). Породы: норвежская лесная кошка

Срок исполнения

Исследуемый материал

Метод определения

ID] => 21 [CODE] => sobaki-i-koshki [

CODE] => sobaki-i-koshki [XML_ID] => [

EXTERNAL_ID] => [IBLOCK_ID] => 5 [

IBLOCK_ID] => 5 [IBLOCK_SECTION_ID] => [

IBLOCK_SECTION_ID] => [SORT] => 500 [

SORT] => 500 [NAME] => Собаки и кошки [

NAME] => Собаки и кошки [ACTIVE] => Y [

ACTIVE] => Y [DEPTH_LEVEL] => 1 [

DEPTH_LEVEL] => 1 [SECTION_PAGE_URL] => /analysis/sobaki-i-koshki/#search-container [

SECTION_PAGE_URL] => /analysis/sobaki-i-koshki/#search-container [IBLOCK_TYPE_ID] => analysis [

IBLOCK_TYPE_ID] => analysis [IBLOCK_CODE] => analysis [

IBLOCK_CODE] => analysis [IBLOCK_EXTERNAL_ID] => [

IBLOCK_EXTERNAL_ID] => [GLOBAL_ACTIVE] => Y [

GLOBAL_ACTIVE] => Y [IPROPERTY_VALUES] => Array ( [ELEMENT_META_TITLE] => Анализ №для собак и кошек, Собаки и кошки : показатели, норма — узнать цены на анализы для животных в Москве [ELEMENT_META_DESCRIPTION] => В ветеринарной лаборатории VET UNION сдать анализ №для собак и кошек, Собаки и кошки 🔬 узнать стоимость исследования в Москве, сроки выдачи результатов с расшифровкой нормы. Наш телефон 📞 8 (800) 200 85 65 [ELEMENT_PAGE_TITLE] => Собаки и кошки [SECTION_PICTURE_FILE_ALT] => Собаки и кошки [SECTION_DETAIL_PICTURE_FILE_ALT] => Собаки и кошки [ELEMENT_PREVIEW_PICTURE_FILE_ALT] => Собаки и кошки [ELEMENT_DETAIL_PICTURE_FILE_ALT] => Собаки и кошки [SECTION_PAGE_TITLE] => Анализы для кошек и собак [SECTION_META_TITLE] => Ветеринарные анализы для кошек и собак: цены, сроки, расшифровка. Сдать анализы животных в Москве — лаборатория VET UNION [SECTION_META_DESCRIPTION] => Ветеринарная лаборатория VET UNION в Москве: анализы для кошек и собак. Описания анализов для животных, цены и сроки ) ) [1] => Array ( [ID] => 49 [

ID] => 49 [CODE] => geneticheskie-issledovaniya-koshek [

CODE] => geneticheskie-issledovaniya-koshek [XML_ID] => [

EXTERNAL_ID] => [IBLOCK_ID] => 5 [

IBLOCK_ID] => 5 [IBLOCK_SECTION_ID] => 21 [

IBLOCK_SECTION_ID] => 21 [SORT] => 500 [

SORT] => 500 [NAME] => Генетические исследования кошек [

NAME] => Генетические исследования кошек [ACTIVE] => Y [

ACTIVE] => Y [DEPTH_LEVEL] => 2 [

DEPTH_LEVEL] => 2 [SECTION_PAGE_URL] => /analysis/geneticheskie-issledovaniya-koshek/#search-container [

SECTION_PAGE_URL] => /analysis/geneticheskie-issledovaniya-koshek/#search-container [IBLOCK_TYPE_ID] => analysis [

IBLOCK_TYPE_ID] => analysis [IBLOCK_CODE] => analysis [

IBLOCK_CODE] => analysis [IBLOCK_EXTERNAL_ID] => [

IBLOCK_EXTERNAL_ID] => [GLOBAL_ACTIVE] => Y [

GLOBAL_ACTIVE] => Y [IPROPERTY_VALUES] => Array ( [ELEMENT_META_TITLE] => Анализ №, Генетические исследования кошек : показатели, норма — узнать цены на анализы для животных в Москве [ELEMENT_META_DESCRIPTION] => В ветеринарной лаборатории VET UNION сдать анализ №, Генетические исследования кошек 🔬 узнать стоимость исследования в Москве, сроки выдачи результатов с расшифровкой нормы. Наш телефон 📞 8 (800) 200 85 65 [ELEMENT_PAGE_TITLE] => Генетические исследования кошек [SECTION_PICTURE_FILE_ALT] => Генетические исследования кошек [SECTION_DETAIL_PICTURE_FILE_ALT] => Генетические исследования кошек [ELEMENT_PREVIEW_PICTURE_FILE_ALT] => Генетические исследования кошек [ELEMENT_DETAIL_PICTURE_FILE_ALT] => Генетические исследования кошек [SECTION_PAGE_TITLE] => Генетика кошек [SECTION_META_TITLE] => Генетические исследования кошек [SECTION_META_DESCRIPTION] => ) ) ) ) —>

Источник

Гликогеноз IV норвежских лесных кошек

Код	Наименование услуг	Цена, руб.	Доступность экспресс	Ед. измер.	Материалы	Заказать
2856	Гликогеноз IV норвежских лесных кошек	1 400 p (Время исполнения до 20 раб. дней)	1 исслед.	I X C

Описание исследования

Гликогеноз – группа аутосомно-рецессивных заболеваний, возникающих вследствие нарушения метаболизма гликогена.

Основным и наиболее универсальным источником энергии для человека, животных и растений является глюкоза. В организме животных глюкоза хранится в форме гликогена, который откладывается в виде гранул в цитоплазме клеток, преимущественно в клетках печени и мышц. При недостатке глюкозы гликоген расщепляется, и глюкоза попадает в кровь. Превращение гликогена в глюкозу – многоступенчатый процесс, протекающий под воздействием ряда ферментов, нарушение работы которых приводит к избыточному накоплению гликогена в виде аномальных гранул и нарушению гомеостаза глюкозы.

Больные котята погибают от гипогликемии вскоре после рождения. В некоторых случаях животное живет до полугода, страдая при этом от прогрессирующей мышечной дегенерации.

Подготовка к исследованию

1. Кровь (2 мл) в пробирке с антикоагулянтом. (цитрат натрия, К3ЭДТА, К2ЭДТА) , буккальный эпителий 2. Копия родословной 3. Наличие клейма или чипа БЕЗ ИДЕНТИФИКАЦИИ, МЫ НЕ НЕСЕМ ОТВЕТСТВЕННОСТИ, ЧТО ПРИСЛАННЫЙ МАТЕРИАЛ ПРИНАДЛЕЖИТ ЖИВОТНОМУ УКАЗАННОМУ В НАПРАВЛЕНИИ. ВАЖНО для взятия буккального эпителия: За два часа до проведения процедуры взятия биоматериала животное следует не кормить, желательна изоляция от других животных. Для щенков и котят как минимум за два часа до взятия биоматериала надо исключить кормление грудным молоком. Рекомендуется промыть ротовую полость водой (для удобства можно использовать шприц). ЕСЛИ ВЫ ДОСТАВЛЯЕТЕ ТОЛЬКО МАТЕРИАЛ, ОЗНАКОМТЕСЬ С ИНСТРУКЦИЕЙ

Требование к биоматериалу

Для диагностики GSD IV норвежских лесных кошек разработан генетический тест. Исследование можно проводить в любом возрасте. При тестировании анализируется мутация в ДНК, приводящая к развитию заболевания. ДНК-тест позволяет определить дефектную (мутантную) копию гена и нормальную копию гена. Результат теста – это определение генотипа, которое позволяет разделить животных на три группы: здоровые (гомозиготы по нормальной копии гена), носители (гетерозиготы) и больные (гомозиготы по мутации).

Источник

Публикации в СМИ

Гликогенозы

Гликогенозы — группа наследственных заболеваний, вызванных недостаточностью одного или нескольких ферментов, вовлечённых в синтез и распад гликогена, и характеризующихся накоплением патологических количеств или типов гликогена в тканях. Симптоматика возникает вследствие накопления гликогена или его промежуточных метаболитов или из-за недостатка конечных продуктов распада гликогена, особенно глюкозы. Гликоген и некоторые из промежуточных метаболитов, депонированных в тканях, могут быть обнаружены при МРТ. Различия в степени тяжести и возрасте начала клинических проявлений вызваны вовлечением различных изоферментов или других компонентов повреждённых ферментных систем. Частота всех форм болезней накопления гликогена — 1:40 000 населения.

Генетическая классификация и клиническая картина

• Гликогеноз типа 0 (*240600, 12p12.2, ген GYS2 [138571], r ) — недостаточность гликоген синтетазы (КФ 2.4.1.11) печени. Клиническая картина: гипогликемия и гиперкетонемия натощак, судороги, гипергликемия и гиперлактатемия после приёма пищи.

• Гликогеноз типа I(a) (232200, 17q21, Â ) — недостаточность глюкозо-6-фосфатазы (КФ 3.1.3.9), приводящая к избыточному накоплению гликогена нормальной химической структуры (особенно в печени и почках). Наблюдают значительно чаще других гликогенозов. Клиническая картина: гипогликемия, артериальная гипертензия, задержка роста, позднее половое созревание, увеличение живота, аденомы печени, печёночноклеточная карцинома, гепатобластома, увеличение печени, хронический панкреатит, ксантомы, паукообразные гемангиомы, подагрические тофусы, протеинурия, гематурия, почечная недостаточность, центральный сегментарный гломерулосклероз, мочекислые камни почек, подагрический артрит, геморрагический диатез, лёгочная артериальная гипертензия. Лабораторные данные: недостаточность глюкозо-6-фосфатазы, гиперлипидемия, гиперурикемия, гиперлактацидемия, кетонемия, метаболический ацидоз. Синонимы: фон Гирке болезнь, нефромегалический гликогеноз, фон Гирке ван Кревельда синдром, фон Гирке ван Кревельда болезнь.

• Гликогеноз типа Ib (232220, r ) — мутации гена транспортёра глюкозо 6 фосфата (*602671, 11q23.3). Клиническая картина: диарея, плохой аппетит, болезнь Крона, хронические остеомиелиты, перианальные абсцессы, нейтропения, гипохромная анемия, тромбоцитопения, вторичный амилоидоз, протеинурия, гиперлипидемия.

• Гликогеноз типа Ic (232240, r ) — дефект транспортёра глюкозо 6 фосфата (*602671, 11q23.3). Клиническая картина: гипогликемия, артериальная гипертензия, протеинурия, гематурия, почечная недостаточность, центральный гломерулосклероз, задержка роста и полового созревания, опухоли печени (аденомы, печёночноклеточная карцинома, гепатобластома), увеличение печени, хронический панкреатит, ксантома, ангиома кожи, подагрические тофусы, подагрический артрит, нормальные функции лейкоцитов, лёгочная артериальная гипертензия. Лабораторные данные: дефицит фосфат пирофосфат транслоказы, гиперлипидемия, гиперурикемия, гиперлактацидемия, кетонемия, метаболический ацидоз. ЛС (аллопуринол) следует назначать с осторожностью. Течение обычно хроническое прогрессирующее.

• Гликогеноз типа IIa (153360 — недостаточность лизосомной a- 1,4 глюкозидазы, приводящий к избыточному накоплению гликогена нормальной химической структуры в сердце, скелетных мышцах, печени, мозге. Клиническая картина: кардиомиопатия, кардиомегалия, артериальная гипотензия, миотония, мышечная слабость, утомляемость, увеличенный язык, смерть на первом году жизни, дыхательная недостаточность, одышка, аневризмы мозговых артерий. Синоним: Помпе болезнь.

• Гликогеноз типа IIb (300257, дефект ассоциированного с лизосомами мембранного белка LAMP2, r ). Клиническая картина: слабость проксимальных мышц, гипертрофическая кардиомиопатия, сердечная недостаточность, АВ-блокада, умственная отсталость. Лабораторные данные: накопление гликогена в лизосомах; активность кислой мальтазы нормальная. Синонимы: болезнь Антополя, болезнь Данона (300257, дефект лизосомного белка LAMP2).

• Гликогеноз типа III (*232400, 1p21, ген AGL, GDE, r ) — недостаточность амило-1,6-глюкозидазы, приводящая к накоплению гликогена ненормальной структуры с короткими внешними цепями в печени и мышцах. Клиническая картина: миопатия, увеличение печени, гипогликемия, кетоацидоз, мышечная слабость с атрофией мышц, «ангельское» лицо, склонность к кровотечениям (в т.ч. носовым), гипертрофия желудочков на ЭКГ. Синонимы: Кори болезнь, Форбса болезнь, лимитдекстриноз.

• Гликогеноз типа IV (*232500, 3p12, ген GBE1, r ) — недостаточность 1,4- a -глюкан ветвящего фермента (КФ 2.4.1.18), приводящая к накоплению гликогена ненормальной структуры с длинными цепями в печени, почках, мышцах и других тканях. Клиническая картина: цирроз печени, портальная гипертензия, печёночная недостаточность, гипогликемия, кардиомиопатия, сердечная недостаточность, миопатия, тазово-плечевая мышечная дистрофия, гиперлордоз позвоночника, походка вразвалку, слабость проксимальных мышц конечностей, смерть до 4-летнего возраста. Синонимы: болезнь Андерсен, амилопектиноз.

• Гликогеноз типа V (*232600, 11q13, ген PYGM, r ) — дефект амилофосфорилазы (КФ 2.4.1.1), вызывающий накопление гликогена нормальной химической структуры в мышцах. Клиническая картина: слабость и атрофия скелетных мышц, мышечные боли при нагрузке, миоглобинурия. Синонимы: МакАрдла–Шмида–Пирсона болезнь, миофосфорилазная недостаточность, МакАрдла болезнь.

• Гликогеноз типа VI (*232700, 14q21–q22, ген PYGL, r ) — недостаточность амилофосфорилазы (КФ 2.4.1.1), приводящая к накоплению гликогена нормальной структуры в гепатоцитах и лейкоцитах. Клиническая картина: увеличение печени, кетоз, гипогликемия, задержка роста. Синонимы: Гирса болезнь, гепатофосфорилазная недостаточность.

• Гликогеноз типа VII (*232800, 12q13.3, ген PFKM, r ) — миопатии и увеличение печени, обусловленные недостаточностью 6 фосфофруктокиназы (КФ 2.7.1.11). Клиническая картина: миопатия, увеличение печени, слабость мышц, крампи, гемолиз, лёгкая полицитемия, ретикулоцитоз, умеренная желтуха, желчнокаменная болезнь. Лабораторные данные: недостаточность фосфофруктокиназы мышц, миоглобинурия, гиперурикемия. Синонимы: гепатофосфоглюкомутазная недостаточность, Томсона болезнь.

• Гликогеноз типа VIII (*261750, Xp22.2 p22.1, ген PHKA2, PHK; *311870, Xq12 q13, ген PHKA1, À ) — недостаточность киназы фосфорилазы (КФ 2.7.1.38) в мышцах. Клинические и биохимические расстройства исчезают с возрастом, у большинства взрослых пациентов заболевание протекает бессимптомно. Клиническая картина: увеличение печени, задержка роста, почечный канальцевый ацидоз. Лабораторные данные: недостаточность печёночной киназы фосфорилазы (PHK); мышечная киназа фосфорилазы в пределах нормы; повышенное содержание глутамат-пируват и глутамат оксало-ацетат трансаминаз; гиперхолестеринемия; гипертриглицеридемия; кетонемия на фоне голодания; гиперлактацидемия или гиперурикемия отсутствует. Синонимы: Таруи болезнь, недостаточность киназы фосфорилазы печени и мышц. Примечание: некоторые субъединицы фермента имеют локусы в 16p12.1 p11.2.

• Гликогеноз типа VIIIb (261740, r ) — крайне редкая форма недостаточности фосфофруктокиназы (КФ 2.7.1.38), ограниченная мышцей сердца.

• Гликогеноз типа VIIIc (*261750, r ) — недостаточность киназы фосфорилазы (КФ 2.7.1.38) в печени и мышцах. Клиническая картина: увеличение печени, диарея, задержка роста, гипотония мышц, умеренная слабость. Лабораторные данные: недостаточность киназы фосфорилазы в печени и мышцах с накоплением гликогена.

ЛЕЧЕНИЕ • При типах 0, I и III — предотвращение гипогликемии и молочного ацидоза назначением дробных доз углеводов, что позволяет поддержать нормальные уровни глюкозы крови, предупредить развитие молочного ацидоза, гиперурикемии и гиперлипидемии. Кроме того, используют непрерывную подачу высокомолекулярных декстранов через эндоназальный зонд. Аллопуринол назначают для профилактики подагры и уратных камней почек • Ограничение анаэробной нагрузки уменьшает мышечные симптомы типов V и VII • При типе VIII рекомендуют ограничение физической нагрузки и обильное питьё • Эффективных методов лечения других типов нет.

МКБ-10 • E74.0 Болезни накопления гликогена

Код вставки на сайт

Гликогенозы

Генетическая классификация и клиническая картина

МКБ-10 • E74.0 Болезни накопления гликогена

Источник