Хромосомный набор у кошек

«Замершая» беременность: генетический анализ после выкидыша, аборта, выскабливания. Цитогенетическое исследование абортуса. Кариотип абортуса

Мы проводим исследования для определения кариотипа плода после остановки развития беременности:

• после выкидыша;
• при медикаментозном аборте;
• при выскабливании.

Центр Иммунологии и Репродукции уже более 23 лет работает в области репродукции. И наша лаборатория специализируется на выполнение сложных генетических анализов репродуктивной сферы. По результатам анализов консультируют специалисты, имеющие многолетний опыт работы в области репродукции — гинекологи, андрологи и генетики.

Мы предлагаем на выбор несколько услуг исследования абортуса для выявления хромосомной патологии:

Замершая беременность на сроке до 14-15 недель

Замершая беременность на любом сроке

Необходимы только живые клетки материала абортуса

Может проводиться даже когда беременность остановилась давно и живых клеток не осталось

Выявляет грубые нарушения кариотипа: дополнительные и недостающие хромосомы (анеуплодии), мозаицизм более 50%

Выявляет не только грубые, но и мелкие нарушения генома в пределах разрешающей способности: (анеуплоидии, триплоидии, дупликации и делеции, однородительская дисомия и др.), мозаицизм более 10%

Анализ всех 23 пар хромосом

Анализ всех 23 пар хромосом

Не определяет контаминацию материнскими клетками

Позволяет выявлять контаминацию материнскими клетками

Относительно низкая стоимость

Причины замершей беременности. Какие аномалии чаще всего приводят к остановке развития беременности на ранних сроках. Рассказывает Гузов И.И.

Привычное невынашивание беременности. Проблемы, подходы и обследование.

Какие существуют подходы к медицинской помощи при невынашивании беременности у нас, в Европе и в Соединённых Штатах Америки, и о том, с какими трудностями сталкиваются женщины с привычным невынашиванием беременности.

Когда могут назначить исследование кариотипа абортуса

«Замершая» беременность. Этим понятием называют остановку развития беременности, гибель плода, в результате которых происходит самопроизвольный выкидыш. То есть остановка развития беременности и выкидыш – разные стадии одного и того же процесса.

В некоторых случаях это может быть случайным и однократным событием и чаще всего обусловлено хромосомными аномалиями. Такие нарушения являются одной из причин невынашивания беременности и составляют около половины случаев самопроизвольных выкидышей.

Как собрать материал на анализ после выкидыша. Что делать, если произошел выкидыш дома.

В учреждении в месте прерывания материал после операции должен быть помещен в стерильный контейнер с физиологическим раствором.

Если выкидыш произошел дома, то необходимо как можно больше биоматериала собрать в стерильный пластиковый контейнер (стерильную емкость). При невозможности сразу доставить в лабораторию материал рекомендуется хранить в дверце холодильника при температуре 2-8○C

Вызовите нашу курьерскую службу для доставки биоматериала в нашу лабораторию! До прибытия курьера материал храните в холодильнике.

Результат анализа кариотипа абортуса

Заключение по результату кариотипа выдается согласно международной цитогенетической номенклатуре хромосом человека ISCN 2016. При выявлении изменений в кариотипе необходима консультация врача-генетика. Приглашаем Вас получить квалифицированную консультацию опытного врача-генетика в нашей клинике.

На выбор услуги, получение результата и/или его достоверность влияет несколько моментов:

• Сбор биоматериала не в физ.раствор
• Продолжительность периода между остановкой беременности до момента ее прерывания
• Отсутствие в образце ворсинчатого хориона и/или тканей плода
• Большая примесь материнских тканей в образце
• Длительность срока получения результата
• Стоимость услуги

Цитогенетическое исследование абортуса

Цитогенетическое исследование абортуса – классический анализ абортивного материала для определения грубых нарушений в кариотипе плода. В основе метода лежит культивирование клеток ворсин хориона, которое имеет несколько ограничений по получению результата.

Молекулярно-генетические исследования абортуса

• Молекулярно-генетическое исследование абортивного материала для выявления анеуплоидий
• Молекулярное кариотипирование абортивного материала (Хромосомный микроматричный анализ, ХМА)

представляют собой ДНК-диагностику, однако основные преимущества ХМА: возможность дифференцировать примесь материнских клеток и определение более мелких структурных нарушений генома.

Источник

Генетика и бридинг

И. В. Шустрова Кошки. генетика и племенное разведение. Хромосомы и гены.

Почти каждая клетка живого организма обладает полным набором генетической информации о нем — так называемым геномом. Основная часть генома сосредоточена в особых структурах клеточного ядра — хромосомах. Только- крайне малая часть генома представлена неядерными структурами. Каждая из хромосом представляет собой особым образом пространственно организованный комплекс из дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и белков. Число, форма и структура хромосом специфичны и постоянны для каждого вида живых организмов — это так называемый хромосомный видовой набор. В половых клетках — сперматозоидах и яйцеклетках — хромосомный набор одинарный, то есть каждая хромосома представлена в единственном экземпляре. Зато все остальные, соматические клетки организма обладают двойным набором, когда каждая из хромосом имеет свою пару. Такие пары хромосом называются гомологами.

Хромосомный набор домашней кошки состоит из 19 пар хромосом. Из них восемнадцать — полные гомологи (так называемые аутосомы), а вот последняя пара половых хромосом может быть представлена как одинаковыми хромосомами XX — у самки, так и различными — X и Y — у самца.

Понять, почему все клетки организма, кроме половых Т, обладают двойным набором хромосом, нетрудно. В процессе оплодотворения сливаются две половые клетки, каждая из которых несет одинарный набор. Следовательно, новообразованный организм получает одну хромосому из гомологичной пары от матери, а другую — от отца (рис.1).

Рис.1. Перераспределение генетического материала при образовании половых клеток.

Образование половых клеток с одинарным набором хромосом следует рассмотреть более детально. Молекула ДНК способна производить собственную копию — реплицироваться. Именно это и происходит при любом делении (то есть размножении) клеток. Первоначально образуются клетки с четверным набором хромосом. В процессе деления половинки удвоенной хромосомы одновременно с делением ядра и цитоплазмы расходятся по двум новым клеткам: двойной хромосомный набор восстанавливается.

Однако при образовании половых клеток (гамет) процесс деления генетического материала отличается от обычного. Вначале, как и при простом делении клеток, происходит репликация молекул ДНК, затем гомологичные хромосомы попарно соединяются по всей длине; при этом они могут взаимно обмениваться фрагментами (это называется кроссинговером, или рекомбинацией). В новообразующуюся клетку расходятся не половинки хромосом, а целые гомологи — по одному из каждой пары.

После этого, но уже без повторного удвоения ДНК, следует такое же, как и у обычных клеток, деление, в результате которого возникают половые клетки с одинарным набором хромосом. Таким образом, со сменой поколений происходит непрерывное перераспределение отцовских и материнских хромосом — а значит, и заключенной в них генетической информации.

Хранилищем этой информации является макромолекула ДНК. «Строительные блоки» для цепочки ДНК — это чередующиеся органические соединения — аденин, гуанин, цитозин и тимин, соединенные с углеводом дезоксирибозой и остатком фосфорной кислоты (каждое такое сочетание носит название нуклеотида).

В каждой молекуле ДНК две такие цепи, состоящие из множества нуклеотидов, объединены в двойную спираль при помощи водородных связей. Связи образуются только между подходящими друг к другу (комплементарными) соединениями — аденин связывается с тимином, а гуанин — с цитозином.

И никак иначе! Именно в силу такой комплементарности оснований ДНК и способна к самовоспроизведению: при помощи белков, служащих катализаторами (ферментов), на каждой цепи ДНК из свободных нуклеотидов может достраиваться еще одна цепь.

То, что за передачу тех или иных признаков отвечают гены, ныне известно всем. Однако что же это такое — гены? В наиболее примитивном варианте можно сказать, что гены — это фрагменты цепи ДНК. При этом каждый ген занимает совершенно определенный участок на определенной хромосоме (локус), а значит, благодаря парности хромосом каждый ген организма представлен в двух экземплярах (рис.2).

Рис.2. Положение локусов в гомологичных (парных) хромосомах

Можно подумать, что каждому признаку непосредственно соответствует один определенный ген. Однако это далеко не так. Путь от гена до признака — длительный, сложный и деликатный процесс, включающий несколько стадий (рис.3).

Рис.3. Реализация генетической информации

Строго говоря, ген действительно представляет собой фрагмент ДНК, в котором закодирована информация о строении какого-либо белка — структурного, то есть строительного, или регуляторного, или фермента. Именно структура и свойства белков определяют в конечном итоге формирование признаков.

Белок, как и нуклеиновая кислота, — соединение высокомолекулярное, только чередуются в нем не нуклеотиды, а другие органические соединения — аминокислоты.

Последовательность чередования нуклеотидов в ДНК определяет порядок чередования аминокислот в белке, а значит, и его свойства. Определяет, впрочем, не непосредственно. Первым шагом на пути формирования признака будет «переписывание» (транскрипция) последовательности нуклеотидов ДНК с ее отдельных участков (то есть генов) в форме рибонуклеиновой кислоты — РНК. Вместо углевода дезоксирибозы в РНК содержится рибоза, а вместо тимина — урацил.

Транскрипция происходит по тому же принципу, что и удвоение ДНК, — на каждом информативном отрезке ДНК синтезируется цепочка комплементарных нуклеотидов. Образовавшаяся информационная, или, как ее еще называют, матричная, РНК отделяется от ДНК-цепи. Теперь нуклеотидная последовательность РНК служит непосредственной основой для синтеза белка, или, иными словами, представляет собой непрерывный универсальный генетический код. Согласно этому коду, каждой из 20 аминокислот, которые могут входить в состав белка, соответствуют определенные последовательности из трех нуклеотидов на РНК (так называемый кодон). Синтез белка может начаться только от стартового кодона А1Ю (то есть чередование нуклеотидов аденин-урацил-гуанин), соответствующего аминокислоте метионину, а закончиться только на бессмысленных кодонах, не имеющих соответствия среди аминокислот. Образовавшиеся таким образом — между стартовым и бессмысленным кодонами — белковые цепи будут определять признаки организма, или формируя его структуры, или управляя процессами обмена веществ в качестве ферментов.

Источник

Генетический анализ плода при выкидыше, замершей беременности

Ранняя потеря беременности тяжело переживается будущими родителями.

Самопроизвольно возникший аборт (выкидыш), преждевременные роды с недоразвитием плода, замершая беременность — все это, как физически, так и психически травмирует женщину, а невозможность выносить желанного ребенка приводит к серьезным психологическим последствиям, депрессиям, негативному самовосприятию.

Согласно данным статистики, выкидышем заканчиваются от 10 до 20% всех диагностированных беременностей. Более, чем в 50% случаев спонтанных ранних выкидышей их причиной является наличие хромосомных дефектов.

Генетический анализ плода (абортивного материала)

В соответствии с принципами доказательной медицины для оказания эффективной помощи при невынашивании беременности необходима диагностика наследственных болезней и генетических нарушений.

Самопроизвольное прерывание это самое частое осложнение беременности. Исследование абортивного материала с использованием современных методов молекулярного кариотипирования — это важная часть комплексной диагностики хромосомных нарушений плода.

Генетический анализ дает возможность:

• определить причину выкидыша или прекращения развития беременности, выявить наличие или отсутствие генетической патологии;
• определить хромосомный статус эмбриона;
• предположить или опровергнуть наличие сбалансированных хромосомных патологий у родителей;
• выбрать тактику дальнейшего лечения, исключающую неоправданную терапию и излишние вмешательства;
• оценить генетический фактор риска и предрасположенность к возникновению спонтанного аборта или замершей беременности в дальнейшем.

Показания к молекулярному кариотипированию абортивного материала

Спектр применения исследования довольно широк. Тестирование проводится при наличии определенных состояний и патологий репродуктивной системы, например:

— При постановке диагноза “привычное невынашивание”, двух и более самопроизвольных выкидышах подряд.

— При остановке развития плода (замершей беременности). В случае медикаментозного аборта.

— При диагностировании пузырного заноса.

— При наличии в семье генетических заболеваний.

— После прерывания беременности по медицинским показаниям. В случае преждевременных родов и нежизнеспособности плода.

Результаты генетического анализа плода

Хромосомные отклонения обнаруживаются при кариотипировании абортивного материала в 60-70% случаев. Результат предоставляется в форме количественного и структурного описания хромосомного набора с кратким заключением, указанием нормы, рисков и отклонений.

Нормальный женский (XX) или мужской (XY) кариотип содержит 46 хромосом. Нарушения нормы обычно и являются причиной невынашивания или прекращения развития беременности.

Алгоритмы действий при отборе материала для исследования Процесс сбора биологического материала различается при хирургическом вмешательстве в клинике и при самопроизвольном аборте, произошедшем дома.

Действия в случае замершей беременности

Если процесс извлечения плодного яйца проходит в условиях стационара, следует предупредить медперсонал о необходимости сбора абортивного материала.

В инструкции для врача есть конкретные указания по поводу правил сбора:

• Частицы эмбриональной ткани следует отделить от кровяных сгустков, тщательно отмыть большим количеством физраствора, которым должен быть заполнен и стерильный контейнер для биологического материала. Добавление любых других растворов или консервантов исключено.

Врач, проводящий процедуру, как правило, имеет навык отделения ворсин хориона. В случае затруднений, а также при вакуумной аспирации содержимого матки, в контейнер следует поместить весь полученный материал. Если есть многоплодие, то необходимо собрать ткань каждого эмбриона отдельно.

• Стерильная емкость для транспортировки образцов ткани должна быть герметично закрыта и доставлена в лабораторию в течение 48 часов с момента сбора, не подвергаясь замораживанию, перегреванию или деформации.
• Для получения подробной инструкции по взятию биоматериала, а также оформлению бланка на исследование абортивного материала свяжитесь со специалистом по телефону 8 800 35-05-145.

Эти документы нужно передать гинекологу перед началом процедуры вместе с заранее заказанным контейнером для доставки препарата в лабораторию.

Медикаментозный или самопроизвольный аборт

Позаботиться о сборе абортивного материала необходимо даже в случае спонтанного отторжения плодного яйца. Ведь исследование тканей плода наиболее информативно для выявления возможных генетических нарушений.

Кроме того, кариотипирование позволяет существенно сократить объем прочих анализов и диагностических процедур.

Для полноценной консультации по сбору биоматериал в домашних условиях обязательно свяжитесь с консультантом по телефону горячей линии 8 800 35-05-145.

Также специалист оформит срочную бесплатную курьерскую доставку биообразцов до лаборатории на исследование.

Источник