- Прогрессирующая атрофия сетчатки персидских кошек
- Дефицит пируваткиназы PК-Def
- Прогрессирующая атрофия сетчатки (rdAC-PRA) кошек
- Описание исследования
- Подготовка к исследованию
- Требование к биоматериалу
- Тесты на генетические и инфекционные заболевания кошек
- 1) генетические заболевания.
- PK Def — дефицит пируваткиназы (анемия) .
- PRA — Прогрессирующая атрофия сетчатки глаза кошки.
- PKD — поликистоз почек.
- 2) опаснейшие вирусные заболевания.
- FIV — иммунодефицит кошек.
- FeLV — вирусная лейкемия кошек или лейкоз кошек.
- 3) заболевание сердца.
- НСМ — Гипертрофическая кардиомиопатия кошек.
- Расшифруйте генетический код вашей кошки для замурчательного здоровья
- Генетические мутации
- Риски для чистопородных животных
- Пушистые родословные
- Меры предосторожности при разведении
- Contributor Bio
Прогрессирующая атрофия сетчатки персидских кошек
Persian PRA (Progressive Retinal Atrophy) test
Тип наследования: аутосомно-рецессивный
Породы: Персидская кошка, Экзотическая короткошерстная кошка, Гималайская кошка, Шотландская вислоухая кошка, Селкирк рекс, Британская короткошерстная кошка, Бурмилла .
Стоимость: 900 руб.
Атрофия сетчатки (Progressive retinal atrophy) – это общий термин, используемый для обозначения разнообразных наследственных форм дегенераций сетчатки или дисплазий, приводящих к слепоте животного. У персидских кошек это заболевание описано в литературе как рано проявляющаяся форма атрофии и имеющая атусомно-рецессивный тип наследования. Первые проявления болезни связаны с ослаблением световых рефлексов зрачков уже на 2-3 наделю после рождения. Кошка теряет сначала ночное зрение, а в конечном итоге заболевание приводит к слепоте во всех условиях освещения. Болезнь быстро прогрессирует, что приводит к почти полной потере зрения к возрасту 16-17 недель. Прогрессирующая атрофия сетчатки не лечится, развитие заболевания нельзя замедлить или предотвратить.
Вариант аллели AIPL1 встречается с частотой 1,15% у вышеуказанных пород.
Любая порода, при создании которой за основу использовались персидские кошки, имеет риски по AIPL1.
Молекулярная генетика.
Заболевание вызвано вариациями в ДНК фоторецептор-экспрессирующего гена AIPL1(Aryl-hydrocarbon-interacting receptor protein-like 1), расположенного на хромосоме кошек Е1. Замена нуклеотида в позиции 577С>T приводит к образованию стоп-кодона и, как следствие, более короткому белку. Мутантный вариант белка примерно на 40% короче белка дикого типа, необходимого для поддержания функции фоторецептора.
N/N – Гомозигота по аллели нормального типа (обе копии гена AIPL1 не содержат мутацию 577С>T).
N/PRA-pd – Гетерозигота по аллели мутантного типа (одна из копий гена AIPL1 содержит мутацию 577С>T).
PRA-pd/PRA-pd – Гомозигота по аллели мутантного типа (обе копии гена AIPL1 содержат мутацию 577С>T).
Данный тест позволяет выявить трансверсию 577С>T, ассоциированную с прогрессирующей атрофией сетчатки у персидских кошек (PRA-pd), как описано Lyons, L.A. et al., 2016.
Животные, у которых обе копии гена AIPL1 содержат трансверсию, подвержены развитию прогрессирующей атрофии сетчатки типа PRA-pd. Наличие мутации только в одной из двух копий гена AIPL1 не приводит к развитию заболевания, однако такое животное может передавать данный генетический дефект потомству. Прогрессирующая атрофия сетчатки может быть также вызвана травмой или другими причинами (глаукома, опухоль), не связанными с мутацией в AIPL1.
1. A review of research to elucidate the causes of the generalized progressive retinal atrophies. Petersen-Jones SM. Vet J. 1998;155:5–18.
2. Early-Onset, Autosomal Recessive, Progressive Retinal Atrophy in Persian Cats. Rah, H., Maggs, DJ., Blankenship, TN., Narfstrom, K., Lyons, LA. Invest Ophthalmol Vis Sci 46:1742-7, 2005.
3. Genome-wide association and linkage analyses localize a progressive retinal atrophy locus in Persian cats. Alhaddad, H., Gandolfi, B., Grahn, R.A., Rah, H.C., Peterson, C.B., Maggs, D.J., Good, K.L., Pedersen, N.C., Lyons, L.A. Mamm Genome 25:354-62, 2014.
4. Whole genome sequencing in cats,identifies new models for blindness in AIPL1 and somite segmentation in HES7. Lyons, L.A., Creighton, E.K., Alhaddad, H., Beale, H.C., Grahn, R.A., Rah, H., Maggs, D.J., Helps, C.R., Gandolfi, B BMC Genomics 17:265, 2016.
5. The Leber congenital amaurosis gene product AIPL1 is localized exclusively in rod photoreceptors of the adult human retina. van der Spuy J , Chapple JP , Clark BJ , Luthert PJ , Sethi CS , Cheetham ME . Hum Mol Genet . 2002 Apr 1;11(7):823-31.
6. Lack of genetic association among coat colors, progressive retinal atrophy and polycystic kidney disease in Persian cats. Rah, H., Maggs, DJ., Lyons, LA. J Feline Med Surg 8:357-60, 2006.
Источник
Дефицит пируваткиназы PК-Def
Дефицит пируваткиназы PК-Def- является аутосомно-рецессивным наследственным заболеванием, наиболее часто диагностируемым у Абиссинских и Сомалийских кошек, реже встречающееся у других пород короткошерстных кошек.
Пируваткиназа является важным фактором в регуляции сахара в крови. Дефицит проявляется в отсутствии производства энергии деградации сахара в красных кровяных клетках, что приводит к их нестабильности и анемии.
Основное последствие дефицита пируваткиназы — развитие анемии, которая, как правило, обнаруживается по прошествии значительного промежутка времени. Большую часть времени заболевание либо имеет неострое течение, либо проявляется постепенно, давая больному животному возможность приспособиться к анемии и не демонстрировать характерные симптомы. Надо отметить, что анемия бывает прерывистой и при отсутствии тестов может ошибочно диагностироваться.
Клинические признаки с различным характером. У некоторых животных может развиться серьезная летаргия, слабость и отсутствие аппетита, и в следствии потеря веса. У других могут наблюдать некоторые брюшные расширения из-за опухоли селезенки (спленомегалия).
Лечение.
При развитии острой анемии может быть полезным переливание крови. В некоторых случаях удаление селезенки (спленэктомия) может способствовать замедлению процесса разрушения эритроцитов. После проведения операции необходимо проведение профилактического курса антибиотиков и применение пневмококковой вакцины. Если ваш кот диагностирован и имеет гомозиготный ПК-дефицит, мы рекомендуем Вам обратиться к ветеринару для получения информации о прогрессировании заболевания и снижении тяжести течения болезни.
Результаты испытания PK-def сообщаются, как:
N / N — ни одной копии PK-def, кот является нормальным
N / K — 1 копия PK-def, кот является нормальным, но является перевозчиком.
К / К — 2 копии дефицита PK-def, кот будет затронут. Тяжесть симптомов не может быть предсказана.
Дефицит эритроцитов пируваткиназы (PK-def) является наследственной гемолитической анемией, встречается у Абиссинской, Сомали и некоторых других короткошерстных пород кошек. Это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному гену. Размножения между носителями будет производить 25% пострадавших котят.
В нашем питомнике кошки Сомали протестированы на наличие генетического заболевания PК-Def и имеют отрицательный статус.
Если Вы хотите купить котенка Сомали или купить котенка Оцикет , вы можете заполнить форму Запись на котят в разделе » Контакты» или позвонить по телефону +79094239669 Ирина
Источник
Прогрессирующая атрофия сетчатки (rdAC-PRA) кошек
Код | Наименование услуг | Цена, руб. | Доступность экспресс | Ед. измер. | Материалы | Заказать |
---|---|---|---|---|---|---|
2847 | Прогрессирующая атрофия сетчатки (rdAC-PRA) кошек | 1 200 p (Время исполнения до 20 раб. дней) | 1 исслед. | I X C |
Описание исследования
Прогрессирующая атрофия сетчатки – общее название группы заболеваний сетчатки, вызывающих поражение фоторецепторных клеток – палочек и колбочек, – вплоть до их гибели. На настоящее время для некоторых пород кошек описана наследственная форма поздней дегенерации рецепторов, называемая rdAc. Данное заболевание имеет аутосомно-рецессивный характер наследования и выявляется ДНК-тестом, показывающим наличие и количество нарушенных копий гена, что позволяет определить больных и здоровых кошек, а также идентифицировать здоровых носителей. Носители имеют PRA rdAc в скрытом виде и могут передавать заболевание потомкам, сами будучи здоровыми.
Абиссинская, Американская короткошерстная,
Американский керл (длинношерстная и короткошерстная),
Американский ваерхаер, Балийская (балинезийская, балинез),
Бенгальская, Короткошерстный колорпойнт, Корниш-рекс, Манчкин,
Ориентальная короткошерстная и длинношерстная, Оцикет, Сейшельская,
Сиамская, Сингапурская кошка (сингапура), Сомали, Тайская,
Тонкинийская, Петербол, Яванез
Подготовка к исследованию
Кровь (2 мл) в пробирке с антикоагулянтом. (цитрат натрия, К3ЭДТА, К2ЭДТА) , буккальный эпителий 2. Копия родословной 3. Наличие клейма или чипа БЕЗ ИДЕНТИФИКАЦИИ, МЫ НЕ НЕСЕМ ОТВЕТСТВЕННОСТИ, ЧТО ПРИСЛАННЫЙ МАТЕРИАЛ ПРИНАДЛЕЖИТ ЖИВОТНОМУ УКАЗАННОМУ В НАПРАВЛЕНИИ. ВАЖНО для взятия буккального эпителия: За два часа до проведения процедуры взятия биоматериала животное следует не кормить, желательна изоляция от других животных. Для щенков и котят как минимум за два часа до взятия биоматериала надо исключить кормление грудным молоком. Рекомендуется промыть ротовую полость водой (для удобства можно использовать шприц). ЕСЛИ ВЫ ДОСТАВЛЯЕТЕ ТОЛЬКО МАТЕРИАЛ, ОЗНАКОМТЕСЬ С ИНСТРУКЦИЕЙ
Требование к биоматериалу
Результат теста – это определение генотипа, которое позволяет разделить животных на три группы: здоровые (гомозиготы по нормальной копии гена), носители (гетерозиготы) и больные (гомозиготы по мутации).
Источник
Тесты на генетические и инфекционные заболевания кошек
Наш питомник тестирует своих производителей на:
1) генетические заболевания.
PK Def — дефицит пируваткиназы (анемия) .
Мы сдавали тесты в Veterinary Genetics Laboratory University of California, Davis.
Тест на PKdef показывает наличие дефицита пируваткиназы, которая в свою очередь проявляется смертельным заболеванием практически не поддающимся лечению — анемией.
- PKdef N/N — животное здорово и не является носителем,
- PKdef N/K — животное здорово, но является носителем,
- PKdef K/K — больное животное.
Если оба родителя N/N , то все дети N/N !
PRA — Прогрессирующая атрофия сетчатки глаза кошки.
Прогрессирующая атрофия сетчатки (PRA — Progressive retinal atrophy) или дегенерация (PRD) — обобщенное название нескольких заболеваний, прогрессивно развивающихся и ведущих к слепоте. К сожалению, прогрессирующая атрофия сетчатки неизлечима, можно лишь затормозить ее развитие. Хотя слепота неизбежна, кошки обладают очень высокой приспособляемостью и в привычной обстановке могут отлично ориентироваться. Слепота явно проявляется только в незнакомой обстановке или, например, при перестановке мебели.
Болезнь передается по наследству, т.е. имеет генетические корни.
- N/N — присутствуют две нормальные копии гена. Кошка здорова, не несет заболевание.
- N/ PRA — присутствуют одна мутантная и одна нормальная копии генов. Кошка здорова, но может передавать заболевание потомству.
- PRA/PRA — присутствуют две копии мутантного гена. Заболевание будет развиваться с высокой вероятностью. Все котята в потомстве будут нести как минимум одну копию мутантного гена
PKD — поликистоз почек.
Поликистоз почек (Polycystic Kidney Disease) – PKD. Это прогрессирующее генетическое заболевание.
2) опаснейшие вирусные заболевания.
FIV — иммунодефицит кошек.
Иммунодефицит кошек — тяжелое заболевание, вызываемое вирусом иммунодефицита кошек, поражающего иммунную и нервную системы. Болезнь характеризуется медленным, постепенным развитием, полиморфностью клинических проявлений, высокой летальностью.
FeLV — вирусная лейкемия кошек или лейкоз кошек.
Вирусная лейкемия кошек (FeLV)- чрезвычайно распространенное вирусное заболевание, характеризующееся иммунодефицитом, прогрессирующей анемией, нередко — миелодиспластическим синдромом, истощением, поражением мочевыделительной системы, фибросаркомой и опухолями молочной железы. Это одна из наиболее распространенных причин смерти молодых кошек.
3) заболевание сердца.
НСМ — Гипертрофическая кардиомиопатия кошек.
Гипертрофическая кардиомиопатия (Hypertrophic Сardiomyopathy, HCM) – заболевание сердца, характеризующееся утолщением (гипертрофией) папиллярных мышц и стенок преимущественно левого желудочка. Следствием гипертрофии стенок становится уменьшение диастолического объёма желудочка, что приводит к нарушению сократительной способности сердца. HCM является одной из самых распространенных сердечных заболеваний, приводящих внезапной смерти среди кошек молодого возраста, и в большинстве случаев имеет наследственную природу.
Кошка, страдающая HCM, может вести активный образ жизни вплоть до необратимых изменений сердечной мышцы. Поэтому с HCM связан высокий риск внезапной смерти и таких заболеваний, как сердечная недостаточность и артериальная тромбоэмболия. Основными признаками HCM являются затруднённое дыхание, обмороки, апатия и вялость животного, учащенное сердцебиение, на поздних сроках заболевания – скопление жидкости в грудной и брюшной полостях, отёк лёгких. Также может наблюдаться паралич задних конечностей из-за закупорки артерий тромбом. Гипертрофия сердечных стенок может быть вызвана наличием другого заболевания – артериальной гипертензии (повышенное давление). В таком случае говорят о ненаследственной вторичной HCM.
С помощью метода эхокардиографии (ЭХО КГ) гипертрофию стенок желудочка можно диагностировать с первого года жизни.
Лечение HCM у кошек медикаментозное и напрямую зависит от своевременности диагностики. В основном используются АПФ блокаторы и селективные бета 1-адреноблокаторы. При развитии тромбоэмболии дополнительно включают антиагреганты, на поздних сроках заболевания для снятия отёков назначают диуретик.
Так же кошкам нашего питомника периодически проводится профилактика от глистов и простейших!
Источник
Расшифруйте генетический код вашей кошки для замурчательного здоровья
Кошачий генетический код — это детальный план, который определяет всё: от цвета шерсти до особенностей характера и количества пальцев на лапах. Гены вашего питомца — это причина того, что сиамские кошки такие разговорчивые, рэгдоллы ласковые, сфинксы лысые, а у персов сплющенные морды. Хотя многие заболевания являются мультифакториальными (то есть возникают по нескольким причинам, которые могут быть как генетическими, так и внешними), исследователи с помощью генетического секвенирования хромосом определили, что у кошек встречаются генетические мутации, которые предполагают развитие определенных заболеваний. Некоторые из этих условий могут быть специфическими для конкретной породы.
Генетические мутации
Как и у людей, у кошек могут происходить мутации в геноме, которые неправильно кодируют последовательности и предрасполагают их к развитию определенных заболеваний. По сути, это означает, что ДНК, которая определяет формирование животного, может быть нарушена в какой-либо момент развития, в результате чего кошка становится более склонна к развитию заболеваний. Это изменение в генетическом строении похоже на ошибку в коде. Известно, что некоторые заболевания — поликистоз почек у персов и гипертрофическая кардиомиопатия (заболевание сердца) у мейн-кунов и рэгдоллов — имеют генетическую составляющую, пишет International Cat Care. Другие проблемы со здоровьем, например, астма или косоглазие у сиамских кошек, наиболее часто встречаются у конкретной породы, однако общий ген для них еще не был идентифицирован.
Риски для чистопородных животных
Хоть генетическая мутация, которая вызывает заболевание, может развиться у любой кошки, генетические расстройства, как правило, чаще встречаются у чистопородных животных. Это связано с тем, что заводчики выбирают особей для разведения по определенным признакам, которые могут увеличить риск наследственных проблем. Они также могут разводить кошек, которые слишком тесно связаны с точки зрения родства (инбридинг). В некоторых случаях, например в случае с манчкинами (карликовые кошки с короткими ногами) или брахицефалическими (с коротким носом) породами, такими как персы, сама порода может иметь характеристики, негативно влияющие на качество жизни кошки. Владельцы домашних животных и те, кто еще только задумывается о том, чтобы завести себе питомца, должны знать о проблемах ухода, характерных для определенных пород.
Например, манчкины очень милые (вы только посмотрите на них!), но важно помнить, что карликовость на самом деле является генетической мутацией, из-за которой у животного могут возникать проблемы со здоровьем. У карликовых кошек чаще встречаются проблемы с суставами и искривленным позвоночником, что повышает риск появления грыжи межпозвоночных дисков. Кроме того, такие кошки могут быть очень дорогими (стоимость некоторых котят превышает 70 тысяч рублей), а ничего не подозревающие владельцы домашних животных часто не в курсе, какие счета за ветеринарные услуги их ждут.
Пушистые родословные
Знаете ли вы, что ДНК кошек и людей совпадает более чем на 90 процентов?Согласно данным Технического музея инноваций Стэнфордского университета, если вы выстроите последовательность из ста букв генетического кода, только десять из них между вами и вашей кошкой будут отличаться. Наша ДНК также на 98 процентов совпадает с ДНК шимпанзе и на 80 процентов с коровами (и более чем на 60 процентов с бананами, по данным Национального института исследования генома человека, так что, возможно, нам не стоит слишком радоваться).
Зачем вообще сравнивать генетику кошек? Анализ и сравнение генетики животных — это эффективный способ изучения инфекционных заболеваний, таких как вирус иммунодефицита у кошек (ВИК) и людей (ВИЧ). Изучение генетики кошек не только помогает нам лучше заботиться о наших кошачьих друзьях,но и понять наши собственные генетические расстройства и разрабатывать новые способы противостояния и лечения болезней, которые имеют генетическую составляющую.
В наши дни вы можете проверить генетику своей кошки с помощью простого сбора образцов в местной ветеринарной клинике. Ветеринарный врач отправит образец в лабораторию для анализа, а вы сможете получить результаты уже через несколько недель. ДНК-тесты могут показать такую информацию, как риски заболеваний, наиболее вероятные предки и даже сходство вашего домашнего пушистика с некоторыми видами диких кошек.
Понимание кошачьей генетики может помочь вам заранее позаботиться о предотвращении заболеваний и поддержании наилучшего качества жизни вашего любимца. При этом, вы можете получить информацию о предках вашего питомца и определить, есть ли у него какие-либо генные дефекты, приводящие к наследственным заболеваниям.
Важно отметить, что даже если у вашей кошки есть генетическая мутация, которая кодирует болезнь, это не обязательно означает, что она заболеет. Это связано с тем, что многие из этих заболеваний являются мультифакторными или полигенными, и для их развития может потребоваться участие нескольких генов или определенные условия. Ветеринарный врач подскажет вам, как лучше всего использовать результаты генетического теста вашей кошки. Генетическое тестирование поможет вам изучить вашего любимца от и до и обеспечить наилучшие условия и уход, чтобы вы могли прожить вместе долгую и здоровую жизнь.
Знаете ли вы, что генетические исследования также помогают выбрать правильный корм для кошки? Фактически специалисты в Hill’s Pet Nutrition расшифровали кошачий геном еще в 2008 году и передали результаты в Morris Animal Foundation для дальнейших исследований. Мы используем такие исследования для создания кошачьих кормов, в которых учитывается естественная биология животного, для счастливой и здоровой жизни.
Меры предосторожности при разведении
Если вы планируете разводить кошек, то, зная генетические предрасположенности породы и проверяя животных-производителей на генетические заболевания, вы сможете избежать передачи каких-либо генетических мутаций потомству. Так было, например, с поликистозной болезнью почек (ПБП) у кошек с плоской мордой. ПБП вызывает образование кист в почках пораженных кошек, что приводит к преждевременной почечной недостаточности. ПБП является простым аутосомно-доминантным генетическим заболеванием, то есть оно передается потомству, даже если мутация есть только у одного из родителей. Был разработан простой анализ крови, чтобы обнаружить эту генетическую мутацию, и распространенность ПБП была значительно снижена с помощью тестирования кошек при выборе особей для спаривания.
Если вы владелец домашнего животного, рекомендуем вам стерилизовать или кастрировать своего питомца, чтобы избежать селекционную программу у себя дома. Вместо того чтобы завести чистопородного котенка, вы можете взять котенка или взрослую кошку в местном приюте для животных. У них могут быть различные гены, но вы обязательно сможете найти ту, которая станет для вас идеальным компаньоном.
Если вы хотите проверить гены своей кошки, то можете обратиться в компании, которые делают генетические тесты, с помощью которых можно узнать породу ее предков и получить рекомендации по поддержанию здоровья и хорошего самочувствия.
Знать генетическое строение шерсти вашего любимца очень захватывающе, однако также важно относиться к нему, как к индивидуальности со своими потребностями и чертами характера, которые вы и ваш ветеринарный врач, знаете лучше всего. Обеспечивая хорошее питание и здоровое окружение, а также принимая во внимание генетику, вы можете положительным образом влиять на здоровье и благополучие своей кошки.
Contributor Bio
Д-р Сара Вутен
Д-р Сара Вутен окончила Школу ветеринарной медицины при Калифорнийском университете в Дэвисе в 2002 году. Являясь членом Американского общества ветеринарных журналистов, д-р Вутен также работает в ветеринарной клинике для мелких домашних животных, публично выступает на смежные темы лидерства, работы с клиентами и журналистики. Ей нравится ходить в походы со своей семьей, кататься на лыжах, заниматься подводным плаванием и участвовать в триатлоне.
Источник